Clinical, electrophysiological, and serological evaluation of patients with cramp-fasciculation syndrome

Abstract

Introduction: Cramp-fasciculation syndrome (CFS) is a rare peripheral nerve hyperexcitability syndrome. There are only a few reports on clinical and serological profile of a CFS cohort that was followed up by a single outpatient clinic. Methods: Clinical, electrophysiological, and serological features of 6 CFS patients (5 men, 1 woman; 27-65 years old) were investigated. Results: All patients presented with cramps, fasciculations, muscle pain, and autonomic symptoms, and 2 also reported numbness and burning sensation in limbs, suggestive of neuropathic pain. Antibodies to uncharacterized voltage-gated potassium channel (VGKC)-complex proteins were found in 2 patients and to contactin-associated protein-like 2 (CASPR2) in 1 patient. None of the patients had a tumor. Most of the patients revealed prolonged after-discharges following tibial nerve stimulation. Nerve conduction studies and R-R interval variability tests were normal, whereas sympathetic skin responses were increased in amplitude in 3 seronegative patients. Five patients showed favorable response to carbamazepine or pregabalin treatment, whereas 1 VGKC-antibody- positive patient was resistant to carbamazepine and immunosuppressant treatment. Conclusion: Neuropathic pain and VGKC-complex antibodies may be encountered in CFS patients. Although autonomic symptoms are commonly found in CFS, routine autonomic system tests which are done in electrophysiology laboratories might yield normal results.Amaç: Kramp-fasikülasyon sendromu (KFS) nadir görülen bir periferik sinir hipereksitabilite sendromudur. Tek bir merkezden takip edilen KFS hastalarının klinik ve serolojik özelliklerinin bildirildiği az sayıda yazı vardır. Yöntem: Altı KFS (5 erkek/1 kadın, yaş aralığı: 27-65 yıl) hastasının klinik, elektrofizyolojik ve serolojik özellikleri incelendi. Bulgular: Bütün hastalarda kramp, fasikülasyon, kas ağrısı ve otonom belirtiler görülürken ikisinde ayrıca nöropatik ağrıyı düşündüren ekstremitelerde uyuşma ve yanma hissi mevcuttu. İki hastada tanımlanmamış voltaja duyarlı potasyum kanalı kompleks proteinlerine [voltage-gated potassium channel (VGKC)-complex proteins] karşı oluşmuş antikorlar, bir hastada “contactin-associated protein-like 2 (CASPR2)” antikoru bulundu. Hastaların hiçbirinde tümör yoktu. Tibial sinir stimülasyonu sonucunda hastaların çoğunda uzamış ard boşalımlar görüldü. Sinir iletim çalışmaları ve R-R interval değişkenliği testleri normalken seronegatif olan 3 hastada sempatik deri yanıtı amplitüdleri artmıştı. Beş hasta karbamazepin ve pregabalin tedavisine iyi cevap verirken VGKC-antikoru pozitif olan bir hasta karbamazepin veya immünsüpresyon tedavisine dirençli idi. Sonuç: Nöropatik ağrı ve VGKC-kompleks antikor birlikteliği KFS hastalarında görülebilir. Otonom belirtiler KFS’li hastalarda sık bulunmasına rağmen elektrofizyoloji laboratuvarlarında uygulanan rutin otonom sistem test sonuçları normal kalabilir.