Sendromik ve sendromik olmayan dudak-damak yarığı: Ayırt edici özellikler

Abstract

Amaç: Dudak-damak yarığı (DDY) olan bireyler, doğumdan erişkinliğe kadar ki süreçte multidisipliner bir ekip tarafından uzun süreli takip ve tedaviye ihtiyaç duymaktadırlar. Kimi zaman DDY’li bireyler çeşitli sendromlarla ilişkilendirilmektedirler. Sendromik olan ve olmayan DDY’li olguların birbirlerinden ayırt edici özelliklerinin belirlenmesi, multidisipliner ekip elemanlarının bu olgular için doğru yönlendirme yapmalarına ve hem cerrahi hem de terapötik olarak doğru müdahalede bulunmalarına olanak sağlamaktadır. Bu çalışmanın amacı, DDY’li bireylerde sendromlarla ilişkilendirilen sağlık sorunları, periferal bulgular, genel gelişim ve dil sorunları açısından sendromu olan ve olmayan DDY’li 2 grubu karşılaştırmaktır. Gereç ve Yöntemler: Çalışmanın katılımcıları dudak-damak yarığı, submuköz damak yarığı ve velofaringeal yetmezlik sorunlarından en az birini yaşayan 0-12 yaş arasındaki bireylerden oluşmaktadır. Katılımcılar, kraniyofasiyal sendromu olan (n=19) ve herhangi bir kraniyofasiyal sendromu olmayan (n=48) olgular olarak 2 gruba ayrılmıştır. Değerlendirmeler için DudakDamak Yarığı Değerlendirme Formu, Ankara Gelişim Tarama Envanteri (AGTE) ve Türkçe Erken Dil Gelişimi Testi kullanılmıştır. Toplanan veriler IBM SPSS 25.0 yazılımı kullanılarak analiz edilmiştir. Bulgular: Her 2 grup arasında oral-periferal özellikler, sistemik tıbbi sorunlar, dil gelişimi ve genel gelişim açısından istatistiksel farklılıklar bulunmuştur. AGTE sonuçları, özellikle motor gelişim alanlarında, tavan etkisi nedeniyle klinik gözlemlerle örtüşmeyen sonuçlar vermiştir. Sonuç: Sendromik olgularda sendromik olmayanlara göre; gelişim gerilikleri, dil bozuklukları, sistemik sağlık sorunları ve periferal malformasyonlar çok daha fazla gözlenmektedir. Bu sonuçlara göre DDY ile birlikte gözlenen sistemik ve periferik sorunların varlığında dil ve konuşma terapistlerinin sendrom şüphesi ile genetik yönlendirme yapmaları önerilmektedir.Objective: Management of cleft lip and palate, especially when it is associated with craniofacial syndromes, requires long term treatments, several follow ups and multidisciplinary approach. It is necessary to differentiate between syndromic and non-syndromic cleft palate for accurate referrals, realistic goals and right surgical or educational treatments. The aim of this study is to compare individuals with syndromic and non-syndromic cleft palate in terms of systemic health problems, peripheral malformations, developmental disorders and language disorders. The purpose is to draw attention of the speech and language pathologists to the symptoms may differentiate syndromic individuals with cleft lip and palate from non-syndromic ones. Material and Methods: The participants of the study consisted of individuals aged 0-12 years who experienced at least one of the problems of cleft palate, submucous cleft and velopharyngeal insufficiency. Participants divided into two groups; with syndrome (n=19) and without syndrome (n=48). Cleft Lip and Palate Assessment Form, Ankara Development Screening Inventory, Test of Early Language Development were used for the assessments. Statistical analysis was done by SPSS and Chi Square Test was used to compare the groups. Results: We found statistical differences between two groups in terms of systemic health problems, peripheral malformations, developmental disorders and language disorders. Conclusion: The health problems which are not related with cleft lip and palate directly but accompanying it must be assessed in details and these individuals must be referral to the genetic department.